Что такое ген BRCA ?

BRCA1 и BRCA2 являются человеческими генами, которые продуцируют белки, которые, как известно, подавляют опухоли, согласно Национальному институту рака. Эти клетки ответственны за восстановление повреждения ДНК и обеспечивают стабильность генетического материала клетки.

Когда гены BRCA1 или BRCA2 мутируются или изменяются, белок внутри не может нормально функционировать. В результате ДНК не восстанавливается должным образом, а клетки более склонны к развитию генетических аномалий, которые приводят к раку, сообщает Национальный институт рака.

Показано, что специфические унаследованные аномалии в этих генах повышают риск развития рака в тканях молочной железы и яичников. Мутации в BRCA1 и BRCA2 отвечают за от 20 до 25 процентов всех наследственных случаев рака молочной железы, в то время как мутация в этих генах отвечает за около 15 процентов всех случаев рака яичников, утверждает Национальный институт рака.

Мутации наследуются с обеих сторон генофонда, и эффекты любых нарушений проявляются даже тогда, когда вторая копия человека одного из этих генов является нормальной. Каждый ребенок родителя с пораженным геном BRCA имеет 50-процентную вероятность наследования мутации, говорит Национальный институт рака.

Известно также, что нарушения BRCA1 и BRCA2 повышают риск возникновения дополнительных раковых заболеваний. Мужчины с вредными мутациями BRCA1 или BRCA2 имеют более высокий риск развития рака предстательной железы, тогда как женщины с мутациями BRCA1 имеют более высокий риск развития рака фаллопиевой трубы, отмечает Национальный институт рака.